Dermapixel

A Caridad le extirpamos la lesión, con la sospecha de tumor anexial, pero sobre todo pretendiendo descartar el diagnóstico de carcinoma basocelular, que es lo primero que se te viene a la cabeza cuando estás ante una pápula brillante en la cara. El Dr. Fernando Terrasa, nuestro patólogo de cabecera, nos dijo que se trataba de un tricoepitelioma, y nos quedamos bastante más tranquilos. De hecho, lo que se veía en la biopsia era una pápula simétrica donde predominaba el estroma sobre el componente epitelial del tumor, el cual, por una parte, formaba islotes de células germinativas foliculares y pequeños quistes infundibulares como si fueran folículos malformados, y por otra parte, un estroma fibrocitario eosinófilo (en el carcinoma basocelular lo veríamos más azulado por el hecho de tener más mucina). Además podemos apreciar la retracción “en hendidura” entre el estroma del tumor y la dermis adyacente, que es una de las claves para diferenciarlo del carcinoma basocelular.

Imágenes histológicas (H&E) cedidas por el Dr. F. Terrasa

Bien, pues si habéis aguantado la descripción histológica es que realmente os interesa el tema (hoy no tengo fotos post-exéresis, así que os tendréis que conformar con las de la biopsia). El tricoepitelioma es un tumor a prioribenigno que muestra un espectro de características histopatológicas con una diferenciación hacia el pelo y folículo piloso.

Clínicamente se reconocen tres formas clínicas: tricoepitelioma solitario (como el de nuestra paciente), múltiple y desmoplásico.

El tricoepitelioma solitario se manifiesta como una pápula pequeña aislada, de unos 5-8 mm de diámetro, del color de la piel, de localización facial (suele aparecer alrededor de la nariz, labio superior o mejillas), aunque más raramente se presentan en tronco o extremidades.
Los tricoepiteliomas múltiples suelen afectar a adolescentes en forma de varias lesiones pequeñas y numerosas, en la cara, aunque en algunos casos pueden agruparse formando placas o lesiones tumorales. Suelen transmitirse con un patrón de herencia autosómico dominante en pacientes con síndrome de Brooke-Piegler, y también (raramente) se han descrito en asociación a otras enfermedades sistémicas, como el síndrome de Rombo, lupus eritematoso sistémico o miastenia gravis.
El tricoepitelioma desmoplásico (hamartoma epitelial esclerosante) es una variante poco frecuente (que sigue siendo benigna) que se presenta como pápulas o pequeñas placas de hasta 1 cm en adultos jóvenes, especialmente en mujeres y de localización perioral, y que histológicamente puede ser difícil de distinguir de un carcinoma basocelular o incluso de un carcinoma anexial microquístico.

A mayor aumento...

El diagnóstico diferencial más importante se establece con el carcinoma basocelular, sobre todo en lesiones aisladas. Lamentablemente no siempre es sencillo (la edad puede orientarnos, pero recordemos que el carcinoma basocelular puede aparecer en gente joven, así que tampoco hay que fiarse), de modo que en la mayor parte de las ocasiones el paciente va a terminar con una confirmación histológica (biopsia o extirpación, dependiendo de la localización y el tamaño de la lesión). Vale la pena añadir que en biopsias parciales (incisionales) puede que el patólogo tenga dificultades para interpretarlas correctamente, así que si se puede extirpar toda la lesión mejor que mejor.

El tratamiento no sería necesario, y de serlo es quirúrgico (o con láser ablativo), pero como que hemos dicho que para realizar el diagnóstico necesitamos la ayuda del patólogo, evidentemente en lesiones solitarias la lesión ya estará quitada, así que poco dilema vamos a tener. Pues eso, que "trico", truco y trato, porque la mayor parte de las veces terminamos haciendo un tratamiento que quizá no era estrictamente necesario (aunque afortunadamente casi siempre el paciente está más satisfecho sin la lesión que con ella).

A punto de terminar el invierno, hoy viajamos a Austria. Relax and enjoy!

A Taste of Austria from FilmSpektakel on Vimeo.

Lo mejor que tiene la dermatología es que tienes la fortuna de conocer excelentes profesionales. La Dra. Mª Eugenia Iglesias, del Complejo Hospitalario de Navarra, es una de ellas, y como experta en luz de Wood (además de excelente cirujana y clínica) me ha escrito el caso de esta semana. Así que sin más dilación os dejo con ella.

Leyre tiene 19 años y nos cuenta que tuvo atopia en la infancia (asma y rinitis alérgica por ácaros del polvo). Acude a consulta porque ha observado unas manchas blancas en el tronco desde hace un año. Cree que comenzaron en la espalda, pero como no le molestaban y son muy tenues, las ha podido apreciar mejor al aparecer en el abdomen. Se hicieron algo más evidentes cuando pasó una semana de vacaciones en Palma de Mallorca y se expuso al sol. Las manchas siempre han sido blancas, y no ha apreciado eritema ni descamación. Se ha aplicado una crema de corticoesteroides durante una semana sin notar mejoría.

Máculas hipopigmentadas en abdomen (realmente cuestan de ver)

Está estudiando Medicina y sus amigos de 5º que ya han cursado la asignatura de Dermatología, le dicen que probablemente se trate de una infección producida por hongos, que suele tener fluorescencia positiva cuando se explora a oscuras con una lámpara que tienen los dermatólogos. A ella le preocupa que sea un vitíligo, porque aunque en su familia nadie tiene este enfermedad, conoce a varias personas que lo padecen.
Pues bien, lo primero que hacemos es explorar la piel de Leyre con la lámpara de Wood.

No se observa fluorescencia con luz de Wood. Se hace más evidente la hipopigmentación

¿Nos ayudaría en el diagnóstico alguna prueba complementaria? ¿Iniciamos tratamiento con antimicóticos?
El miércoles próximo hablaremos sobre el diagnóstico diferencial en estos casos de lesiones hipopigmentadas en tronco, y sobre todo profundizaremos en el maravilloso mundo de la fluorescencia al iluminar con la luz de Wood y su utilidad en Dermatología.
Hasta entonces!!

Nota: Agradecer al Dr. José Luis Martínez Amo la cesión de las imágenes para este post.

Hoy nos vamos a Zakynthos, en Grecia, con este fantástico timelapse.

Treasures of Zakynthos - A Timelapse Film from Maciej Tomków on Vimeo.

La semana pasada la Dra. Mª Eugenia Iglesias nos planteaba el caso de Leyre, y como no podía ser de otra manera, hoy acude fielmente a su cita para resolvernos el caso y hablarnos de los usos de la lámpara de Wood. Os dejo con ella:

A Leyre después de explorarle con luz de Wood no le realizamos ninguna prueba complementaria, ya que nos pareció un caso claro de hipomelanosis macular progresiva. Le recomendamos doxiciclina 100 mg al día durante varios días y cuando volvió a revisión nos dijo muy contenta: “Ni rastro de las manchas”.

Este cuadro es poco conocido aunque relativamente frecuente en adolescentes y en adultos jóvenes. Cursa con aparición de pequeñas máculas hipocrómicas asintomáticas en el tronco que aumentan progresivamente de tamaño y número. No están precedidas de inflamación ni descamación, a diferencia de la pitiriasis versicolor. Su etiología es desconocida, y el estudio histológico de las lesiones es irrelevante. Se ha comprobado la eficacia del peróxido de benzoilo al 1% asociado a fototerapia, así como antibioterapia tópica y oral.
El diagnóstico diferencial debe plantearse principalmente con las patologías que asocian hipopigmentación, como la pitiriasis alba, la hipopigmentación postinflamatoria, el vitíligo y la pitiriasis versicolor. La exploración con la luz de Wood es muy útil para distinguir unos cuadros de otros.

La luz de Wood (LW) es una herramienta sencilla y útil, que produce una coloración muy bonita y característica cuando iluminamos la piel del paciente en determinados cuadros cutáneos. Me pareció algo mágico la primera vez que exploré con LW un paciente con eritrasma y ¡¡vi fluorescencia rojo coral, maravilloso!!

En 1903 el profesor de física americano Robert Williams Wood, aplicó por primera vez esta luz en materia militar y años más tarde se utilizó para detectar infecciones fúngicas capilares. La lámpara de Wood emite radiación ultravioleta (longitud de onda entre 320-400 nm) y tiene capacidad de penetrar hasta la dermis media. Y… ¿por qué se produce este fenómeno de fluorescencia tan curioso en la piel con diferentes afecciones al iluminarla con esta lámpara? Existen sustancias capaces de absorber energía en forma de radiaciones electromagnéticas que posteriormente emiten parte de esa energía con una radiación electromagnética de longitud de onda diferente. La luz absorbida es invisible al ojo humano, mientras que la luz emitida se encuentra en la región visible. Así se producen algunas coloraciones tan vistosas cuando iluminamos la piel con LW!!. El ciclo de tiempo completo en el que se produce la fluorescencia es muy breve (nanosegundos), prácticamente instantáneo. Este tiempo tan corto es lo que la diferencia de la fosforescencia que se va produciendo poco a poco y dura horas.


La Dra. Mª Eugenia Iglesias, armada con su lámpara de Wood

El modo de empleo de la lámpara de Wood es sencillo pero es importante utilizarla correctamente teniendo en cuenta algunas consideraciones: se debe realizar la exploración en una habitación completamente oscura, esperar 1 ó 2 minutos después de encender la luz para que funcione la lámpara y se adapte la retina del explorador. Hay que aproximar la lámpara a 10-15 cm de la piel y eliminar hilos de la ropa, cosméticos, medicamentos tópicos y residuos de jabón de la piel para que no se produzcan falsos positivos. Los ungüentos con vaselina producen fluorescencia violácea o azulada y los medicamentos que contienen ácido salicílico la emiten de color verdoso. Tampoco debe confundirnos el reflejo azulado que se produce al incidir la luz en la bata, sábana y la ropa interior blanca.

Las indicaciones principales de la LW en dermatología son el diagnóstico y pronóstico de trastornos pigmentarios, así como de infecciones fúngicas, bacterianas, porfirias y fluorescencia de fármacos. Sirve de guía en peelings químicos y se emplea también en el diagnóstico fotodinámico prequirúrgico.

En los trastornos de la pigmentación, y más concretamente en las hipopigmentaciones, con la LW se produce una fluorescencia blanca debido al aumento de colágeno dérmico iluminado por disminución o ausencia de interposición de melanina. Permite así apreciar con mayor nitidez los bordes de las máculas de vitíligo en pacientes con fototipos altos y la recuperación o repigmentación espontánea o tras tratamientos. En hipopigmentaciones postinflamatorias se aprecia fluorescencia blanca pálida. En lesiones de lepra se observa acentuación sin fluorescencia y en el albinismo fluorescencia brillante generalizada.

En las hiperpigmentaciones como el melasma, con la LW se puede estimar el nivel o profundidad de la pigmentación. Si se nota mayor contraste con LW la pigmentación probablemente es epidérmica y puede responder a tratamiento. En el léntigo maligno y el melanoma lentiginoso acral la LW puede ayudar a determinar los bordes clínicos al igual que sucede en los carcinomas basocelulares tras aplicar metaaminolevulinato durante 3 horas ya que se produce fluorescencia rojo brillante con LW (diagnóstico fotodinámico).

En infecciones cutáneas bacterianas, antes de realizar examen directo al microscopio o cultivos, la LW nos puede ir dando pistas ya que el Corynebacterium minutissimun produce fluorescencia rojo coral en el eritrasma, blanco-azulada en la tricomicosis por Corynebacterium flavescens, verde en las infecciones que produce la Pseudomonas aeruginosa y rojo anaranjada en los folículos pilosos de pacientes con acné ya que el Propionibacterium acnes produce porfirinas.
Cuando diagnosticamos tinea capitis en niños, la LW puede ser útil para controlar epidemias en colegios y valorar la respuesta a tratamiento. Microsporum canis produce más del 60% de los casos de tinea capitis y se puede apreciar fluorescencia verdosa brillante debido a la producción de pteridina, tanto en cabellos rotos como en la porción intrafolicular. En los hongos del género Trichophyton, la fluorescencia suele ser negativa excepto en el favus (Trichophyton schoenleinii) que produce fluorescencia azul-verde pálida.
La fluorescencia suele ser amarillenta en casos de pitiriasis versicolor por Malassezia globosa, especialmente si no se han duchado antes de la exploración, siendo la fluorescencia positiva más específica que el signo de la uñada.

En pacientes con sospecha de porfirias, con LW podemos ver fluorescencia rojo rosada en las ampollas cutáneas, orina, heces, dientes, etc . El color de la fluorescencia depende del tipo de porfiria. Pueden producirse falsos positivos en estados febriles, intoxicación por plomo o arsénico, cirrosis (porfirinuria).

Concluimos afirmando que la lámpara de Wood es una fantástica herramienta de uso en la consulta porque permite una exploración rápida y sencilla, sin efectos adversos por su breve exposición a la luz, objetiva, fiable, barata con respecto a tecnología más sofisticada, y puede ser de gran ayuda en la práctica diaria.

Ha sido un placer compartir estas letras en Dermapixel gracias a la invitación de Rosa Taberner. Hasta otra!!

Vuelvo a ser yo (Rosa). Desde luego, el placer ha sido mío (y espero que vuestro), porque tener a alguien como la Dra. Iglesias por aquí es todo un lujo. A ver si la liamos para otra ocasión. Yo hoy, como no puede ser de otra manera, os dejo con un vídeo fluorescente. Submarino, claro... porque bajo el agua también podemos usar una luz de Wood (o algo parecido).

Coral Reef Fluorescence - Bersub Dive Light from Oceanscape on Vimeo.

Ángela tenía 62 años cuando la vimos por primera vez, y aparte de una hipertensión esencial controlada con enalapril, no tenía ningún otro problema de salud. Su médico le había solicitado una cita con nosotros por un “bulto” mal definido que medía unos 2 cm, en la cara dorsal del antebrazo distal izquierdo, que le dolía ligeramente a la palpación. Decía que le había aparecido unos 3 meses antes, y que a veces le picaba un poco. Había ido creciendo lentamente y nunca había supurado ni se había ulcerado. Pero lo que más llamaba la atención era su consistencia, ya que estaba muy indurado, aunque no parecía adherido a planos profundos.

Su médico le había solicitado previamente una ecografía de partes blandas, que evidenciaba una tumoración sólida mal definida de aproximadamente 10 mm de diámetro, en el tejido graso subcutáneo, pero infiltrando a la piel, de ecoestructura heterogénea, con una zona hiperecogénica superficial y otra hipoecogénica más profunda, así como múltiples estructuras vasculares en su interior que se indentificaban con el Doppler.
A la exploración no presentaba otras lesiones similares en otras localizaciones, así que esto es todo lo que os puedo ofrecer por el momento.

¿Qué hacemos? ¿Una biopsia? ¿O lo extirpamos directamente? ¿Infeccioso o tumoral? Porque inflamatorio no parece, ¿no? ¿Necesitamos más técnicas de imagen? ¿Una radiografía? ¿Tiramos la casa por la ventana y pedimos una resonancia? ¿Nos falta algún dato de la exploración física?

Hoy nos adentramos en el misterioso mundo de las lesiones que se tocan más que se ven, a veces la foto no es suficiente, necesitamos tocar para que las piezas encajen en nuestro cerebro.
La respuesta, el miércoles, como siempre.
Hoy nos vamos al océano Atlántico más salvaje, con estas maravillosas imágenes.

Atlantic Light from Peter Cox on Vimeo.

Ángela tenía un Merkel. Y no era alemana, ni nada. Pero ahí estaba ese bultito, tan poca cosa y con tan mala leche. Fuimos explicándole a nuestra paciente, ya con la biopsia que confirmaba el diagnóstico, los siguientes pasos a realizar: estudio de extensión, extirpación de la lesión con margen amplio, incluso biopsia de ganglio centinela. Y todo por un bultito que apenas molestaba.

El carcinoma de células de Merkel (CCM) es un carcinoma neuroendocrino de la piel apenas conocido por su baja frecuencia. Sin embargo, su alta agresividad hace que valga la pena traerlo a este blog. Digamos que es 40 veces menos frecuente que el temido melanoma, pero tiene una mayor mortalidad que éste.

Descrito por primera vez en 1972, su incidencia es realmente baja, estimándose en 0,6 casos por 100.000 personas y año, discretamente superior en varones y algo más frecuente en Australia. Afecta a pacientes de fototipo bajo, y se considera un tumor de personas mayores (la media de edad en el momento del diagnóstico se encuentra alrededor de los 75 años). Sin embargo, la edad puede disminuir cuando afecta a personas inmunodeprimidas (el riesgo se multiplica por 24 en pacientes trasplantados). Además, el riesgo de CMM se incrementa en aquellos pacientes con otras neoplasias (mieloma múltiple, leucemia linfática crónica o melanoma).

La patogenia de este tumor es algo incierta. Se supone que se desarrolla a partir de las células de Merkel, localizadas en la capa basal de la epidermis y folículos pilosos, que tienen que ver con los mecanorreceptores de la piel. Sin embargo, la mayoría de CCM aparecen más profundamente, así que esta hipótesis no termina de asentarse. Sí se conoce que existen diversos factores que se relacionan con el desarrollo de este extraño tumor:

Radiación ultravioleta. El hecho de que aparezca casi siempre en áreas fotoexpuestas, en personas de fototipo bajo, y que no sea extraña la presencia de otros cánceres de piel más frecuentes, es bastante consistente.
Pero uno de los hallazgos más sorprendentes de este tumor fue su relación con un nuevo poliomavirus, presente en más del 80% de los CCM, cuyo potencial oncogénico tendría bastante que ver en el desarrollo del tumor. Este descubrimiento le valió el Premio Nobel de Medicina en 2008 al virólogo alemán Harald zur Hausen. ¿Virus que provocan cáncer? Tampoco es tan excepcional: el virus de Epstein-Barr se asocia a linfomas B, el virus herpes tipo 8 al sarcoma de Kaposi, algunos papilomavirus humanos, al cáncer de cuello de útero y de la cavidad oral, así que ojito con este pequeño virus de ADN.
Finalmente, la inmunosupresión (trasplantados, portadores del VIH o pacientes con linfomas) sería otro factor desencandenante del CCM. Del mismo modo, se han descrito remisiones espontáneas del tumor, lo que refuerza el hecho de que sea un tumor mediado inmunológicamente.

Antes de la intervención

Clínicamente el CCM se presenta como una lesión nodular intracutánea de crecimiento relativamente rápido, indolora, de consistencia firme, de color carne o a veces eritematosa o violácea, que se localiza en la cara (27%), extremidades superiores (22%), extremidades inferiores (15%), tronco (11%) o cuero cabelludo (9%). Dado que el aspecto clínico suele ser bastante inespecífico, se requiere un índice elevado de sospecha para que el diagnóstico no se retrase más de lo razonable. Algunos autores han propuesto el acrónimo AEIOU para hacernos sospechar (A= asymptomatic, E= expanding rapidly, I= immune suppressed, O= older than 50 years age, U= UV exposed area). Precisamente debido al retraso diagnóstico, no es extraño que las lesiones al diagnóstico midan más de 2 cm (sólo en el 21% miden menos de 1 cm).
En diversas series, el 60-75% de los pacientes presentaban enfermedad localizada en el momento del diagnóstico, mientras que en el 10-25% ya presentaban metástasis ganglionares. Y aunque la presencia de metástasis es rara en un primer momento, entre 1/3 y 1/2 de los pacientes desarrollarán enfermedad a distancia en algún momento (hígado, hueso, cerebro y piel son las dianas más frecuentes).
Un CCM es clínicamente tan inespecífico que se puede confundir con multitud de patologías: quiste, carcinoma basocelular, carcinoma epidermoide, melanoma amelanótico, linfoma cutáneo, metástasis, dermatofibrosarcoma protuberans, neuroblastoma, y un largo etcétera.

Infiltrado dérmico de patrón intersticial difuso

Células azules (poco citoplasma y mucho núcleo) con núcleos lavados y solapados

Detalle nuclear con refuerzo periférico de la cromatina y núcleo "lavado"

El diagnóstico es puramente histológico, y no siempre es sencillo, debido a su similitud con otros tumores de células azules pequeñas indiferenciados (desde carcinoma pulmonar de células pequeñas, linfomas cutáneos, neuroblastoma, carcinoide metastásico, melanoma amelanótico, sarcoma de Ewing, etc.). Es por ello que la hematoxilina-eosina no será suficiente y que tendremos que recurrir a técnicas de inmunohistoquímica más sofisticadas. Resumiendo mucho, el Merkel es positivo para CK20, NSE (enolasa neuronal específica) y NFP, siendo negativo para CK7, S100 y LCA (antígeno común leucocitario). Pero eso ya es meternos en temas demasiado complejos.

Inmunohistoquímica: Citokeratina-20 positiva

Se han descrito tres patrones histológicos: intermedio, trabecular y de célula pequeña (sin consideraciones pronósticas), siendo el primero el más frecuente, caracterizado por células pequeñas uniformes con un citoplasma escaso, núcleos pálidos y cromatina dispersa.

Una vez asegurado el diagnóstico, llega el momento del estadiaje. Según la American Joint Committee on Cancer (AJCC), se establece la siguiente clasificación:

Estadio I. Tumor primario de < 2 cm sin evidencia de afectación ganglionar.
Estadio II. Tumor primario > 2 cm o invasión a hueso, músculo, fascia o cartílago.
Estadio III. Cualquier primario con afectación de ganglios linfáticos.
Estadio IV. Metástasis a distancia.

Como es de suponer el estadiaje se relaciona con la supervivencia, que va desde el 60-80% a los 5 años en el estadio I a menos del 20% en el estadio IV. Para ello necesitaremos un examen completo de la piel y ganglios regionales, una placa de tórax y, en determinados casos, exploraciones más sofisticadas (PET, TAC). La biopsia selectiva del ganglio centinela puede estar indicada en este tipo de tumor.

El tratamiento del CCM es quirúrgico siempre que sea posible, con un margen amplio de 1-2 cm. Dado que estamos ante un tumor radiosensible, la radioterapia se utiliza en muchas ocasiones como tratamiento adyuvante después de la cirugía en tumores con mayor riesgo de recurrencia, o incluso como único tratamiento en aquellas lesiones inoperables por cualquier motivo. En caso de afectación ganglionar, se indicará linfadenectomía regional y/o radioterapia. En pacientes con enfermedad metastásica la quimioterapia puede ser una alternativa terapéutica (etopósido y cisplatino o carboplatino), aunque el pronóstico se ensombrece, como hemos comentado. En cualquier caso, se trata de casos complejos que requieren de una valoración multidisciplinar e individualizada según cada paciente.

Los pacientes que han tenido un CCM deberán seguir controles periódicos por la elevada incidencia de recurrencias locales y a distancia.

¿Qué fue de Ángela? Pues que fue intervenida de la lesión, aunque se le tuvo que realizar una linfadenectomía axilar por afectación ganglionar. Han transcurrido más de 5 años y por el momento no ha presentado otras complicaciones, así que podemos estar todos contentos.

Esto me ha quedado muy largo, pero tranquilos, la semana que viene os compensaré con una sorpresa. El vídeo de hoy es un stop-motion hecho con más de 2.000 acuarelas, espero que os guste.

white Out from jeff scher on Vimeo.

Una vez más, la magia de las redes. Y es que gracias a Twitter he tenido la oportunidad de conocer (al menos virtualmente) a Lorea Bagazgoitia, una compañera dermatóloga afincada en Madrid de origen vitoriano. Tiene un blog maravilloso que os recomiendo, es una excelente profesional y, lo mejor de todo, dedica gran parte de su tiempo a luchar contra las consecuencias de una enfermedad, el albinismo, que puede ser una verdadera pesadilla en países como Tanzania. Lorea acaba de regresar de Moshi y nos regala el caso clínico de esta semana en el blog. Lo mejor que puedo hacer es callarme y dejaros con ella.

Ernest, varón de 42 años, albino, consultó durante nuestra estancia en el Regional Dermatology Training Centre (RDTC) de Moshi, en Tanzania. Es el presidente de la Tanzanian Albino Asociation (TAS) y venía con ciertas prisas, pues tenía reuniones pendientes en Dar Es Salam. En los últimos meses, coincidiendo con la campaña electoral, han aumentado los ataques a personas con albinismo y la situación social está bastante agitada. La TAS está en continuas conversaciones con el gobierno tanzano por mejorar la efectividad de las medidas policiales y legales contra los asesinos de personas con albinismo.

Fotos cedidas por la Dra. Bagazgoitia (con permiso expreso del paciente para su publicación en el blog)

Una vez en la consulta nos contó que estaba preocupado por una lesión nodular de varios meses de evolución en la región retroauricular derecha. El nódulo había crecido progresivamente y en alguna ocasión había sangrado. Además presentaba otras lesiones en el cuello, algunas con una costra en su superficie, que habían aparecido igualmente hacía algunos meses.

Conocíamos ya a Ernest del año anterior, cuando consultó por lesiones parecidas en el tórax, que extirpamos ya entonces. Además, en aquella ocasión también fue intervenido de una lesión ulcerosa en su labio inferior. Todas las cicatrices de aquella cirugía previa estaban bien, sin signos de recidiva.

¿Qué tipo de albinismo padece Ernest? ¿Qué pensáis que son todas estas lesiones por las que consulta? ¿Qué tratamiento creéis que es el más adecuado?

Vuelvo a ser yo, Rosa. Como siempre, el miércoles tendremos la respuesta al caso de esta semana, también de la mano de Lorea, así que os dejo con un vídeo de una noche estrellada en el Kilimanjaro.

A Starry Night of Mt.Kilimanjaro from kwon, o chul on Vimeo.

Seguimos con nuestra compañera Lorea Bagazgoitia, con el desenlace del caso de esta semana, en tierras africanas. Sin más, os dejo con ella.

Ernest tiene albinismo. A pesar de no disponer de tests genéticos que nos lo confirmen, lo más probable es que se trate de un albinismo oculo-cutáneo tipo 2 (AOC2), pues es la forma más frecuente en África. Se trata de una enfermedad genética, de herencia autonómica recesiva, causada por una mutación en el gen OCA2. Hasta hace poco se desconocía la función de la proteína codificada por este gen, pero recientemente se ha descubierto que forma parte de un canal iónico implicado en el transporte de ion cloruro, presente en los melanosomas. Los cambios en la acidez del melanosoma causados por este canal defectuoso en personas con AOC2, de alguna manera influyen en la capacidad de síntesis de melanina de la tirosinasa, haciendo que no se produzca melanina. De cualquier modo, algunos albinos de tipo 2 pueden producir lesiones pigmentadas focales, similares a los léntigos. Se desconoce la causa exacta de este fenómeno.

Realizando crioterapia a Ernest de sus queratosis actínicas

Utilizando anestesia local, procedimos a extirpar la lesión que le preocupaba a Ernest, así como otras dos de menor tamaño que también nos llamaron la atención de la región cervical izquierdas. Todas estas muestras fueron estudiadas por el Dr. Jesús Cuevas (que junto con Gerardo Patiño, técnico de Anatomía Patológica, han montado un estupendo laboratorio de Dermatopatología en el RDTC- Regional Dermatology Training Center-) y resultaron ser tres carcinomas epidermoides moderadamente diferenciados. El mismo diagnóstico que en los casos de las lesiones extirpadas el año anterior. Todos los márgenes estaban libres de afectación por el tumor.

Ernest también presentaba numerosas placas eritematosas pequeñas con mayor o menor hiperqueratosis en las áreas fotoexpuestas, no infiltradas a la palpación, que diagnosticamos de queratosis actínicas y tratamos con crioterapia.

Lesiones tipo léntigo en un paciente con albinismo

El albinismo es mucho más frecuente en África que en nuestro medio. Se estima que en Tanzania hay una prevalencia de 1/2.500 personas. En países como Tanzania, donde la radiación solar es muy intensa y gran parte de la vida se hace al aire libre, las personas con albinismo tienen un riesgo significativamente alto de desarrollar cáncer de piel. A diferencia de nuestro medio, donde en piel blanca el carcinoma basocelular es más frecuente que el carcinoma epidermoide, en personas africanas con albinismo, se ha descrito que la proporción está invertida, siendo el carcinoma epidermoide mucho más frecuente que el basocelular. En cualquier caso, tampoco es raro que las personas con albinismo desarrollen carcinomas basocelulares.

Carcinoma epidermoide de gran tamaño en zona axilar izq

El hecho de que el carcinoma epidermoide sea un tumor con capacidad metastásica hace que la esperanza de vida de estas personas esté claramente limitada si no tienen acceso a un tratamiento quirúrgico precoz. Podemos decir que en este sentido Ernest representa una excepción dentro de lo que es habitual en África. Se trata de una persona con educación y un nivel adquisitivo que le permite las condiciones necesarias para una adecuada fotoprotección (trabajo en interior y adquisición de fotoprotectores). Por el contrario, tantas y tantas personas con albinismo en África no tienen esta suerte. La exposición solar intensa desde la infancia les hacen desarrollar tumores que generalmente tienen un crecimiento rápido y agresivo desde edades muy tempranas (incluso la infancia). Además, al tratarse en muchos casos de personas pobres, el acceso a una atención quirúrgica temprana es complicado y en muchos casos, su historia tiene un desenlace fatal.
En este sentido es vital la tarea desarrollada por Kilisun en el norte de Tanzania, que provee de fotoprotectores gratuitos y producidos localmente a las personas con albinismo de la región, desarrollando una importante labor de educación y prevención.

El factor clave para mejorar la esperanza de vida de las personas con albinismo en África es sin duda este: la educación y la prevención. Pero aún queda mucho por hacer…

Soy yo de nuevo, Rosa. Las experiencias de Lorea con esta enfermedad en Tanzania son impresionantes, os recomiendo encarecidamente que os deis una vuelta por su blog. Aunque lo más terrible no lo ha explicado aquí, y es que en países como Tanzania y Malawi se producen de manera habitual ataques contra personas con albinismo, ya que se comercia con trozos de su cuerpo, que son considerados como amuletos o elementos para rituales mágicos. Suena a una práctica olvidada, pero lamentablemente los secuestros y asesinatos por este motivo aumentan día a día. Lorea nos lo explica en su blog.
Las fotos que ilustran la entrada de esta semana son muy desagradables, cierto, pero hemos creído conveniente dar a conocer el verdadero problema de esta enfermedad en Tanzania y otros países africanos. Un poco de realidad no está de más, aunque sea desde la distancia y en foto.

Por todo ello son tan importantes las campañas que dan a conocer la enfermedad. Recientemente el equipo de José Manuel Colón ha grabado un documental precioso: “Black Man- White Skin”. Hoy nos despedimos con el tráiler del mismo. No os lo perdáis.

Ignacio tiene 23 años y es estudiante de Magisterio. Hasta el curso pasado vivía con sus padres, pero este curso se ha juntado con cuatro amigos y se han ido a vivir a un piso de estudiantes. No es tan cómodo como vivir en casa de papá y mamá, hace más frío, los platos sucios se acumulan en la cocina, y las camisas han vivido tiempos mejores. Pero es indudable que vivir en un piso compartido tiene otras ventajas que compensan todo lo demás.

Claro que si Ignacio está hoy en nuestra consulta es que le sucede algo en la piel. Efectivamente, su médico nos lo remite por unas extrañas lesiones completamente asintomáticas que le han salido desde hace unos tres meses (cree que fue más o menos por Navidad), localizadas en la cara posterior de los muslos y de las piernas, distribuidas de manera simétrica y bilateral, respetando la zona del hueco poplíteo.

Las lesiones se localizaban en la parte posterior de las piernas y muslos

No tiene nada parecido en ninguna otra localización, y aunque no le pican ni le molestan, consultó a su médico más por buscar una explicación que por verdadera preocupación. Claro que cuando el médico de familia le mandó al dermatólogo, empezó a preocuparse de verdad, así que ahora tenemos a Ignacio sentado delante de nosotros con cara de susto.
Las lesiones son las que veis en la imagen, en la parte anterior de las extremidades inferiores la exploración era normal. Se trata de lesiones maculares algo hiperpigmentadas que adoptan una forma algo reticular. Si nos fijamos se aprecia alguna pequeña lesión costrosa en la zona lateral, pero tampoco llama demasiado la atención.

¿Qué os parece? ¿Alguna explicación plausible? ¿Tenemos que preguntarle algo más a Ignacio o directamente pasamos a hacerle pruebas? ¿Analítica o biopsia al canto? ¿O las dos cosas? Como siempre, vuestros comentarios son bienvenidos. Por mi parte, intentaré aclarar el enigma el próximo miércoles, para no perder la costumbre. ¿Acaso creías que pararíamos por ser Pascua?

El vídeo de hoy es de buceo. Nos vamos a Indonesia, a ver bichos pequeños...

Macroworld of Bali II from globaldivemedia.com on Vimeo.

Cuando vimos a Ignacio con esas manchas en la parte posterior de sus piernas sólo tuvimos que hacerle una pregunta: “¿Te acercas demasiado a la estufa o a cualquier otra fuente de calor”. Al principio nos miró extrañado, pero inmediatamente se le encendió una bombillita en su cabeza: “El radiador!”. Y es que en ese piso de estudiantes sin calefacción, en los meses de frío ponen en marcha un radiador cuando están en el sofá delante la tele, e Ignacio tiene la manía de poner las piernas por encima.

Ignacio en su piso de estudiantes (dramatización). No intenten hacerlo en sus casas

Así que lo que tenía Ignacio era un clásico eritema ab igne (“Ignacio”, “ab igne”, una vez más el nombre era la pista). En España esta entidad también es conocida vulgarmente con el nombre de “cabrillas”, y su origen se encuentra en la utilización de fuentes de calor cercanas con la finalidad de aliviar el frío o el dolor. Esa exposición repetida a la radiación infrarroja llega a provocar esas bandas reticuladas eritematosas que con el tiempo se oscurecen y se hiperpigmentan.

Antiguamente se relacionaba con braseros, estufas, bolsas de agua caliente o ponerse muy cerca de la chimenea. Pero los tiempos avanzan y actualmente se describen muchos casos en relación al uso de ordenadores portátiles (al fin y al cabo, dan calorcito cuando estás en el sofá en los meses de invierno con el ordenador en el regazo), asientos calefactados, mantas eléctricas, etc. Como que las lesiones son asintomáticas y de aparición progresiva, no es infrecuente que el paciente no las relacione con esa exposición al calor, de manera que no es tan extraño que origine una visita al médico y, de manera menos frecuente, al dermatólogo.

Parece que las mujeres son más susceptibles que los hombres a presentar estas lesiones, que también son muy frecuentes en aquellas personas que sufren lumbalgia crónica y que encuentran alivio en la aplicación de calor local.

Las manifestaciones clínicas son bastante uniformes, y consisten en ese típico eritema reticulado, a veces con una ligera descamación, telangiectasias e hiperpigmentación en el área afecta. En la fase más aguda predomina el eritema, mientras que después de exposiciones crónicas repetidas, las lesiones se hiperpigmentan y adoptan un tono marrón. Aunque son habitualmente asintomáticas, a veces los pacientes pueden referir sensación de quemazón y dolor leve. Raramente, pueden aparecer lesiones ampollosas y costras.

Pierna y muslo izquierdos, el día de la primera (y única) visita

Aunque puede afectarse cualquier localización, típicamente se presenta en las extremidades inferiores, zona lumbar o abdomen (dependiendo del origen, claro).

Con una correcta historia clínica nos ahorraríamos la realización de otras exploraciones complementarias, pero si llegáramos a hacer una biopsia podríamos apreciar una dermatitis de la interfase (con alteración vacuolar de la capa basal) y queratinocitos necróticos, así como vasos dilatados, edema papilar y un infiltrado linfocitario perivascular. Eso en las lesiones precoces, porque en las más crónicas (oscuras) veríamos signos de hiperpigmentación postinflamatoria con melanófagos en dermis.

Pese a ser una patología de fácil diagnóstico, en algunas ocasiones no todo está tan claro y entonces el principal diagnóstico diferencial se establece con la livedo reticularis, con una morfología muy similar, y que es el resultado de un trastorno subyacente que afecta los vasos sanguíneos. Una vez más, la anamnesis es crucial.

El tratamiento, obviamente, consiste en eliminar la fuente de radiación infrarroja, con lo que se resuelven las lesiones si actuamos precozmente. En fases más crónicas, la eliminación de la causa no necesariamente va a hacer desaparecer esa pigmentación (aunque suele mejorar espontáneamente, puede indicarse tratamiento con retinoides tópicos o láser). Si bien el eritema ab igne es considerado como un trastorno benigno y autolimitado, en casos muy crónicos se cree que puede aumentar el riesgo de lesiones malignas (similar al riesgo de exposición crónica ultravioleta).

He tenido la tentación de traeros el vídeo de Rita Barberà y "el caloret" destrozando la lengua valenciana (bueno, os dejo el enlace con la versión musical pachanguera), pero finalmente seré buena y os dejaré con algo más relajante. Nos vamos a la isla de La Palma, a Canarias. Una maravilla.

Teaser La Palma, Isla Azul & El Guincho from Isla Azul on Vimeo.

Estaba a punto de terminar la consulta, la mañana había discurrido inusualmente plácida, sin contratiempos. Despedía al último paciente cuando entró uno de mis compañeros otorrinos que pasan consulta en el mismo módulo que nosotros. Estaba atendiendo las urgencias y tenía a una paciente que venía por enésima vez en los últimos 5 meses derivada desde su médico de familia, con unas lesiones en la boca que le molestaban tanto que prácticamente le impedían alimentarse con normalidad. En dos ocasiones incluso la habían ingresado un par de días, y aunque al principio parecía mejorar levemente cuando la trataban con antibióticos y antifúngicos sistémicos, lo cierto es que cada vez que consultaba estaba peor. Pensaban que era una candidiasis oral sobreinfectada, o eso ponían los informes anteriores, pero claro, ante la persistencia del cuadro habían empezado a dudar de ese diagnóstico.

Y así es como conocimos a Rita, una mujer de 36 años, sin ninguna patología asociada, pero con unas lesiones ulceradas en los labios, en la superficie de la lengua y también en la mucosa yugal, muy dolorosas. En los últimos meses había perdido más de 5 kg. de peso, había perdido el apetito y tampoco podía comer con normalidad alimentos sólidos. Rita sólo tenía lesiones en la boca, la exploración del resto de mucosas y de la piel fue estrictamente normal. Tenía una analítica reciente del último ingreso con una leve leucocitosis que no llamaba mucho la atención y unos reactantes de fase aguda elevados. También le habían solicitado unas serologías (con marcadores de VIH, lúes y hepatitis C) que fueron negativas. No había tenido fiebre en ningún momento, ni ninguna otra sintomatología. Pero estaba asustada, eso se le notaba en la cara.

Y Rita pasó a ser paciente de dermatología en un plis plas. Así que algo tendremos que hacerle. ¿Qué os parece? ¿Inflamatorio o infeccioso? ¿Qué pruebas podemos hacerle de entrada? Se aceptan sugerencias: cultivos, analíticas específicas, una biopsia, … ¿La ingresamos o de momento dejamos que se vaya a casa y esperamos al resultado? Y mientras esperamos, ¿le podemos empezar algún tratamiento o necesitamos confirmar primero el diagnóstico? ¿Se la “devolvemos” al ORL?

Eso es todo lo que os puedo adelantar de momento. El miércoles nuestra R3 (casi R4) Azahara Agudo se encargará de resolvernos el misterioso caso de esta semana. Hasta entonces, os dejo pensando con este vídeo del eclipse de sol del pasado 20 de marzo, grabado en timelapse muy, muy al norte de aquí.

Total Solar Eclipse, March 20, 2015 - Spitsbergen, Arctic from Witek Kaszkin on Vimeo.

La respuesta al caso de esta semana corre hoy a cargo de nuestra R3 (casi R4) Azahara Agudo, quien ya nos ha echado una mano en otras ocasiones, así que os dejo con ella.

Los pénfigos son un grupo de enfermedades ampollosasautoinmunitarias en las que se forman ampollas y erosiones en las mucosas y en la piel. Hay diferentes variantes, como el pénfigo vulgar, foliáceo, paraneoplásico, eritematoso, IgA, inducido por fármacos,… pero el que presentaba nuestra paciente era el más frecuente, el pénfigo vulgar (PV).
El PV tiene una incidencia de 1 a 5 casos por cada millón de habitantes y es más frecuente en personas de etnia judía y con ascendencia mediterránea o de Oriente Próximo. Afecta a hombres y mujeres por igual, frecuentemente de entre 40 y 60 años, aunque también puede afectar a niños y ancianos.

Rita fue empeorando pese a los corticoides sistémicos

En la mayoría de pacientes (alrededor del 70%), se inicia en mucosas, especialmente en la mucosa oral, en forma de erosiones irregulares y extensas, a veces cubiertas por membranas blanquecinas, con o sin costras. Las lesiones pueden mantenerse localizadas durante meses o años y posteriormente generalizarse al resto de la piel, apareciendo ampollas flácidas de contenido seroso o purulento, que se rompen con facilidad, dando lugar a erosiones dolorosas y costras.
Por último, pueden afectarse otras superficies mucosas en casos severos (faringe, laringe, esófago, conjuntiva, genitales, etc.).

A lo largo de la evolución, llegó a desarrollar lesiones extensas en la piel

Aunque existe predisposición genética a padecerlo (se ha observado una frecuencia mayor en estos pacientes de ciertos antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II), ésta no es suficiente para producir la enfermedad, ya que intervienen factores ambientales, como algunos fármacos, infecciones, estrés emocional, alérgenos de contacto o factores hormonales, entre otros. Además, la exposición a la radiación ultravioleta puede agravar esta enfermedad.

Para diagnosticarlo, es fundamental realizar una biopsia cutánea, en la que observaremos una ampolla intraepidérmica, localizada inmediatamente por encima de la capa basal de la epidermis, con acantólisis. Las células basales permanecen unidas a la membrana basal, pero pierden el contacto con las células vecinas, dando una imagen característica en “hilera de lápidas”.
También es necesario obtener una biopsia de piel sana perilesional para el estudio mediante inmunofluorescencia directa, en el que observaremos depósitos de autoanticuerpos IgG y, a veces, también de C3, contra la superficie celular de los queratinocitos. Además se puede solicitar una analítica para realizar inmunofluorescencia indirecta, ya que suelen observarse anticuerpos circulantes IgG contra la superficie de las células epiteliales obtenidas a partir de esófago de mono.
La caracterización de los antígenos del pénfigo a nivel molecular ha confirmado que son moléculas que se encuentran en los desmosomas y pertenecen a la familia de las cadherinas, concretamente la desmogleína 3 (presente en las membranas mucosas) y desmogleína 1 (localizada en la piel). Sin embargo, parece que hay otros factores implicados a nivel molecular, como los anticuerpos dirigidos a bloquear los receptores de acetilcolina de los queratinocitos. Estos receptores podrían jugar un papel crucial en la cohesión célula-célula, en particular regulando la expresión intraepitelial de las desmogleínas.

El diagnóstico diferencial debe establecerse sobre todo con otras causas de úlceras y erosiones orales, como la aftosis major, estomatitis herpética, la enfermedad de Behçet, el liquen plano erosivo, la candidiasis oral, el eritema multiforme, la necrólisis epidérmica tóxica, etc. Así, debemos considerar el PV en aquellos casos de erosiones fundamentalmente en mucosa oral, que no mejoran con los tratamientos pautados.
El PV se ha asociado a la presencia de otras enfermedades autoinmunes, como alteraciones tiroideas, artritis reumatoide, alopecia areata, vitíligo, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia y miastenia gravis.

Las lesiones se resolvieron después de tratamiento con rituximab

En cuanto al pronóstico, se trata de una enfermedad con elevada mortalidad si no se trata, ya que las lesiones tienden a generalizarse, produciéndose infecciones y pérdida de proteínas y de fluidos. Gracias al tratamiento con corticoides sistémicos e inmunosupresores, la mortalidad es inferior al 10% y en la mayoría de los casos se consigue una remisión completa y duradera, incluso cuando se retira el tratamiento.
El PV se trata inicialmente con corticoides orales (prednisona 0.5-1.5mg/kg/día), que suelen mantenerse hasta que dejan de aparecer nuevas lesiones, momento en el que se van disminuyendo gradualmente hasta mantener una dosis lo más baja posible o retirarlos, asociando si es necesario fármacos inmunosupresores, como azatioprina, micofenolato de mofetilo o ciclofosfamida. En casos refractarios se puede utilizar rituximab (un anticuerpo monoclonal anti-CD20 que también se utiliza en algunos linfomas no Hodgkin, artritis reumatoide y en el lupus eritematoso sistémico), inmunoglobulinas endovenosas, dapsona o metotrexato.

En el caso de Rita, realizamos biopsias de mucosa sana y afecta y analítica para estudio de inmunofluorescencia indirecta, que confirmaron el diagnóstico. Inicialmente pautamos corticoides orales a dosis 1 mg/kg/día, pero la paciente continuaba con aparición de nuevas lesiones erosivas muy dolorosas en la boca y con dificultad para comer, por lo que finalmente ingresó para poder recibir alimentación por sonda nasogástrica.
Posteriormente, recibió tratamiento con corticoides asociados a diferentes inmunosupresores (entre ellos azatioprina y micofenolato), con escaso control de la enfermedad (incluso con posterior aparición de ampollas frágiles con zonas costrosas y erosionadas en el cuerpo) y poca tolerancia de la medicación. Finalmente, decidimos iniciar tratamiento con Ig endovenosas y rituximab, con muy buena evolución de la enfermedad, permaneciendo únicamente lesiones de hiperpigmentación postinflamatoria. 

Ya estoy aquí. Hoy nos vamos a Canadá, así que poned el vídeo a pantalla completa y a relajarse un poco. Aprovecho para dar las gracias a Azahara por habernos hecho este repaso del pénfigo vulgar.

Adventure Is Calling II from Shane Black on Vimeo.

Que no cunda el pánico! Sólo será una semana, así que no os acostumbréis, que el sábado que viene volvemos al ataque con un nuevo caso pediátrico.

Mientras, buscadme en las profundidades del mar (ya publicaré vuestros comentarios a la vuelta).
Pasadlo bien.

Mateo tiene 4 años y le duele el dedo desde esta mañana. El día anterior su madre notó que se le había puesto rojo, alrededor de la uña del primer dedo de la mano derecha. El niño estaba bien, así que tampoco hizo mucho caso. Pero hoy se ha levantado peor, se le ha hinchado, y no deja que se lo toquen.

El niño no tiene fiebre ni ninguna otra sintomatología. Sólo le duele el dedo. Por cierto, ningún pediatra me lo ha mandado. Es un vecinito de la finca donde vivo. ¿Quién dice que los dermatólogos no atendemos urgencias a domicilio?

Y así termina la anamnesis del caso más corto en la historia del blog después de una semana de vacaciones. Teniendo en cuenta que no nos encontramos en ámbito hospitalario, ¿qué haríais? ¿Lo mandamos a urgencias para que le hagan un cultivo? ¿Son hongos o es otra cosa? ¿Empezamos antibiótico oral o lo arreglamos con cremitas? ¿Pinchamos o dejamos en paz al pobre niño? El miércoles os lo cuento.

Hoy toca un timelapse, pero esta vez nos vamos a Shangai, donde en los años 80 no había rascacielos y ahora cuenta con más que el doble de los que tiene Nueva York.

This is Shanghai from Rob Whitworth on Vimeo.

Mateo tenía la manía de tirarse de los padrastros. Eso, unido a sus 4 añitos y algún que otro pequeño traumatismo fueron la puerta de entrada perfecta para algún estafilococo que pasaba por allí.
Staphylococcus aureus es la principal causa infecciosa de la paroniquia aguda, que es como se denomina a la inflamación periungueal, con un grado variable de eritema, inflamación, y a menudo con formación de material purulento o un absceso. Como es natural, duele bastante. Sin tratamiento, la infección puede progresar a una linfangitis o erisipela, con fiebre y sintomatología sistémica.
Otras causas de paroniquia aguda son Streptococcus, Pseudomonas, dermatofitos o Candida sp, aunque en las paroniquias de origen fúngico se suelen comportar de manera más insidiosas, como una paroniquia crónica. Evidentemente, esto tiene connotaciones terapéuticas.

Dos semanas más tarde

En el caso de cuadros agudos sin fiebre ni afectación del estado general, el tratamiento tópico con un antibiótico con actividad anti-estafilocócica suele ser suficiente (ácido fusídico, mupirocina o retapamulina). Y como ya decían los clásicos, “ubi pus, ibi evacua” (donde hay pus, hay que evacuarlo), de modo que después de aplicar clorhexidina, a Mateo le realizamos una pequeña incisión con la hoja de un bisturí, con lo que se quedó bastante aliviado. Después le recomendamos una crema de ácido fusídico y en unos días la lesión fue mejorando, con remisión de la sintomatología. Han pasado dos semanas y no hay rastro de pus, aunque sí podéis ver en la foto cómo la inflamación en la base lateral de la uña ha llegado a afectar la lámina ungueal. Con toda probabilidad Mateo tendrá esa mínima distrofia lateral una temporada hasta que la uña nueva vuelva a crecer por completo.

Como veis, hoy ha sido fácil y breve (pero es que aún me estoy recuperando de las vacaciones). El sábado, más.
El timelapse de hoy nos lleva a 4 islas mágicas: Tenerife, Islandia, Formentera e Ibiza. Que lo disfrutéis.

Islands of Dreams from Jose A. Hervas on Vimeo.

Que Agustín había tenido una vida dura estaba claro. Pero lo de la piel ya era recochineo. Él ni se había fijado. Tenía otros problemas mucho más importantes. De hecho, en estos momentos se encontraba ingresado en el hospital. “Se le había descompensado el azúcar”, le habían dicho los médicos. Y van ya unas cuantas veces. Esa maldita diabetes, que sin darte cuenta te fastidia el riñón, la vista, el corazón, los nervios y un montón de cosas más.

Fue a los pocos días de estar ingresado, cuando una doctora muy jovencita (debía ser una residente -después de tantos ingresos había aprendido a distinguir a los residentes de los adjuntos, o eso creía-) le preguntó después de auscultarle que cuándo se le había puesto tan dura la piel de la espalda. No le supo responder, porque no se había dado cuenta de que la piel de su espalda fuera diferente a la del resto de su cuerpo. Además, no le picaba ni le dolía. Tampoco se la podía ver, aunque explorándolo con más detenimiento la doctora le dijo que tenía lo mismo en los brazos y en el cuello. Pues ni idea. Agustín se tocó la parte superior del brazo y tuvo que admitir que sí, que estaba dura, costaba de pellizcar (en realidad era impellizcable), y estaba como engrosada. Pero nada más. El color era el normal y tampoco pensaba que fuera para tanto. Por eso, cuando la doctora proyecto de internista le dijo que iba a llamar a los dermatólogos para que lo vieran, pensó que estaba exagerando. Pero bueno, al fin y al cabo tampoco tenía nada mejor que hacer y si venía más gente a verlo, pues mejor que mejor.

Región dorsal alta, desde más cerca

De momento vamos dejar descansar al pobre Agustín, pero ya que internet no permite (al menos a día de hoy) que toquéis esa piel, al menos fijaos bien en las fotos, que son bastante ilustrativas (con un poco de imaginación).
¿Qué os parece? Realmente la parte superior de la espalda es como una coraza. ¿Nos atrevemos con un diagnóstico o mejor hacemos una biopsia? ¿Ampliamos la analítica que seguro le han pedido los internistas? ¿Es algo preocupante o podemos restarle importancia? El miércoles intentaremos resolver este enigma. Mientras, pasad y comentad.

Hoy nos vamos nada más y nada menos que al sol, para contemplar su atmósfera en este impresionante timelapse.

SUN from Michael König on Vimeo.

Lo reconozco: el caso que nos ocupa hoy no es demasiado “cotidiano”, pero ser capaces de realizar un diagnóstico así hará que nos sintamos los reyes del mambo, así que allá vamos.
Los fibroblastos, esas células que se encargan de producir los componentes más importantes de la dermis (colágeno, elastina y matriz extracelular), en ocasiones y por motivos no demasiado bien definidos son estimulados en exceso, con la consiguiente sobreproducción de colágeno y mucina. Las enfermedades producidas por las alteraciones de los fibroblastos son muy diversas, desde la esclerodermia, fibromatosis, escleredema, escleromixedema, mixedema pretibial o el síndrome del aceite de colza, por poner sólo algunos ejemplos.

Pero Agustín, nuestro paciente de esta semana, tenía un escleredema, patología que también es conocida con el nombre de quien la describió: escleredema de Buschke (1902) o escleredema adultorum (aunque ese nombre puede inducir a la confusión ya que también exsiten casos pediátricos).

El escleredema es raro, lo suficiente como para que su prevalencia e incidencia exactas no se conozcan, ya que la mayor parte de las publicaciones al respecto corresponden a casos aislados o series cortas. Sí parece que hombres y mujeres se afectan por igual. La edad varía en función de la patología asociada o de la etiología. Y es que, aunque la causa última se desconoce, se reconocen tres tipos o situaciones: el escleredema asociado a diabetes mellitus (el más frecuente, también llamado escleredema diabeticorum), el escleredema de causa infecciosa (habitualmente después de una infección estreptocócica de vías respiratorias altas, más frecuente en niños y con tendencia a la resolución espontánea) y el asociado a gammapatía monoclonal (o mieloma múltiple, o macroglobulinemia de Waldenström).

No se conoce el mecanismo exacto por el cual aumenta la producción de colágeno y glucosaminoglucanos en esta enfermedad, aunque la estimulación de los fibroblastos por las inmunoglobulinas puede tener algo que ver, especialmente en los casos post-infecciosos o relacionados con paraproteinemia. Los efectos profibróticos de la hipoxia y del daño microvascular se han sugerido como posible causa en pacientes diabéticos.

Pero lo más característico en esta entidad es la clínica, que sin duda nos ayudará a establecer un diagnóstico de sospecha. El comienzo suele ser más o menos agudo, con una induración marcada, no despreciable, en la parte del cuello, hombros y parte superior de la espalda. En algunas ocasiones pueden llegar a afectarse los brazos y la cara. La apariencia de la piel, suave, con una induración tensa y unos orificios foliculares prominentes, le otorga un aspecto en “piel de naranja”. Pero lo verdaderamente característico es la palpación, dura e infiltrada. En la mayor parte de pacientes la afectación es exclusivamente cutánea, siendo excepcional que se afecten otros órganos (músculos oculares, esófago, corazón, …).

Aunque podemos sospechar el diagnóstico mediante la exploración física y la anamnesis, se recomienda la confirmación mediante una biopsia cutánea, en la que veremos una dermis muy engrosada, con disminución de glándulas ecrinas, unos fibroblastos normales en número y apariencia y unos haces de colágeno engrosados, separados unos de otros por depósitos de mucina (ésta se hace evidente con la tinción de azul Alcián).

No existen pruebas de laboratorio específicas, pero sí se recomienda solicitar ASLO, y un proteinograma, además de determinación de glucosa y hemoglobina glicosilada si el paciente no es diabético conocido.

El diagnóstico diferencial es bastante amplio, y tendremos que descartar una esclerodermia, escleromixedema, morfea generalizada, fascitis eosinofílica o incluso una fibrosis sistémica nefrogénica (si el paciente se ha sometido a una resonancia magnética con gadolinio).

Respecto al pronóstico y curso clínico, cuando es postinfeccioso suele remitir espontáneamente en uno o dos años, pero en pacientes diabéticos tiende a ser persistente, aunque algunos pacientes parecen beneficiarse de un mejor control de su enfermedad. El asociado a gammapatía también suele ser crónico y más resistente.

Y es que, como en tantas ocasiones, pese a ponernos la medalla de realizar un diagnóstico correcto y no siempre sencillo, donde tenemos muchos números de no quedar tan bien es en el aspecto terapéutico. Una vez más, los diferentes tratamientos propuestos no están demasiado respaldados por la evidencia (complicado en enfermedades raras), y aunque la literatura está llena de casos aislados y series pequeñas con diferentes alternativas terapéuticas, lo primero que habrá que evaluar de manera individualizada es si está justificado realizar determinados tratamientos. Ni siquiera los antibióticos en el escleredema pos-infeccioso han demostrado su eficacia.
En caso de estimarse oportuno, la fototerapia con UVA1 es considerada como el tratamiento de elección en estos pacientes, con resultados variables y no siempre satisfactorios. Otras intervenciones propuestas son el tratamiento inmunosupresor (ciclosporina, metotrexato, pulsos de dexametasona), radioterapia (electron-beam), alopurinol, tamoxifeno o bortezomib en el asociado a mieloma múltiple.

¿Y qué pasó con Agustín? Pues que tan “a gustín” estaba con su escleredema diabeticorum, completamente asintomático (lo confirmamos mediante una biopsia y el proteinograma fue normal) que no se propuso ningún tratamiento más que intentar por todos los medios controlar un poco mejor su diabetes. En ello estamos.

Hoy nos vamos al norte, a tierras navarras, en este espectacular timelapse. Dan ganas de plantarse allí y disfrutar del paisaje.

NAVARRE, THE LAND OF LIGHT - TIMELAPSE (2015) from Iñaki Tejerina on Vimeo.

Abdou tiene 8 años y le pican las piernas. En realidad, su madre lo trae a la consulta porque aparte del picor, tiene unas manchas oscuras que no se van de ninguna manera. Hace más de dos años que le pasa, aunque la anamnesis es algo complicada por la barrera idiomática, casi que me aclaro más hablando directamente con el niño, que ya lleva 5 años viviendo aquí. Son de Senegal y vive en un piso con sus padres y sus dos hermanos pequeños, que también tienen picores, aunque no han venido y no podemos valorarlos.

Abdou nos cuenta que de tanto en tanto, sobre todo cuando hace más calor, le salen unos “granos” en las dos piernas, que le pican mucho y que luego se le quedan estas manchas que no se van. Su pediatra le ha recetado una crema con ácido fusídico que apenas le alivia, y en una ocasión le dieron unas pastillas para el picor que le calmaron un poco, pero las lesiones siguen saliendo.

Y esto es todo por el momento. De nuevo, casito pediátrico, que esta semana se complica un poco por el hecho de tratarse un paciente de piel negra, que siempre nos hace dudar un poco más.

Hoy os dejo con un poema de David Romano, “If tomorrow starts without me”. Podéis soltar una lagrimita. Nadie está mirando…

If tomorrow starts without me from Camille Marotte on Vimeo.

Las lesiones de Abdou eran muy características: esas pápulas pruriginosas en un niño, distribuidas en las piernas de manera simétrica, sólo podían corresponder a picaduras de artrópodo. El prúrigo simple (también denominado urticaria papulosa o prúrigo estrófulo) es una dermatosis pruriginosa muy frecuente causada por hipersensibilidad a las picaduras, en las que no siempre es sencillo establecer el agente causal (chinches, pulgas y mosquitos). Se presenta generalmente en niños de 2 a 7 años (más en atópicos) sin diferencias en cuanto a sexo y en cualquier época del año, aunque puede ser más frecuente en primavera y verano.

La lesión inicial suele ser una vesícula redondeada, de 3-10 mm, con lesiones pápulo-costrosas en diferentes estadios evolutivos, que pueden impetiginizarse o liquenificarse, y que evolucionan hacia lesiones residuales hiperpigmentadas las cuales pueden persistir durante mucho tiempo.
Clínicamente no suele ofrecer demasiados problemas (el principal inconveniente será convencer a los padres de que lo que le pasa al niño es que le pican bichos), aunque en algunas ocasiones tendremos que descartar otros procesos, como escabiosis, acropustulosis infantil, varicela o dermatitis atópica. Y ante una piel negra ya sabemos que todo se complica un poco más, claro.

Abdou, el primer día que le vimos.

El tratamiento consiste, en primer lugar, en aliviar el prurito mediante antihistamínicos (orales, nunca tópicos), evitar la manipulación, y en las lesiones iniciales, utilizar un antibiótico tópico asociado a un corticoide tópico, para disminuir la sintomatología.

Pero lo más importante (y complicado) es la prevención, que es el aspecto en el que nos centraremos hoy (de picaduras ya hablamos hace algún tiempo). ¿Qué hacer para que al niño no le piquen los mosquitos? ¿Todos los repelentes funcionan igual? ¿Cada cuánto se aplican? ¿y los productos “naturales”? ¿Sirven para algo? ¿El fotoprotector va antes o después? ¿Son seguros o también existen riesgos asociados a su uso? Vamos a intentar aclararlo.

En primer lugar, vale la pena mencionar que el repelente de insectos más seguro es la utilización de ropa adecuada. Claro que en épocas de elevadas temperaturas y en zonas de bajo riesgo de transmisión de enfermedades eso puede ser bastante inviable.

Por eso, siempre que nos encontremos en territorio “enemigo” (mosquitos, garrapatas, simúlidos, pulgas, chinches), o en casos como el de Abdou, es recomendable utilizar algún tipo de repelente químico para insectos (sí, he dicho “químico”, los productos “naturales” también lo son). Los más utilizados por su eficacia contienen DEET, Indalone, Rutgers 612, DMP (dimetilftalato) o Picaridina, citronella, en diferentes presentaciones y concentraciones. La permetrina, en cambio, se considera no un repelente, sino un insecticida de contacto.

Nos podemos quedar extasiados intentando elegir el mejor repelente de insectos

Respecto a su eficacia, los repelentes sintéticos (hemos quedado que químicos lo son todos) se consideran más efectivos y con mayor remanencia. Varios estudios consideran que el DEET (N,N-dietil-m-toluamida) sigue siendo el repelente más eficaz en la protección contra mosquitos. La CDC recomienda por igual el DEET, picaridina, aceite de eucalipto (de eficacia similar al DEET a bajas concentraciones) y IR3535 para la protección contra los mosquitos. La picaridina huele menos que el DEET y no daña los plásticos (cuidado con ponerse repelente y luego manipular cámaras de fotos o teléfonos móviles). La citronella también ha demostrado su eficacia contra los mosquitos, incluso contra Aedes aegypti, pero ésta requiere reaplicación cada 30-60 minutos. Las pulseras que venden en las farmacias, podrían ser eficaces, pero en un radio de acción muy pequeño (tendríamos que anillar a todo el niño), y los cacharros de ultrasonidos no han demostrado su eficacia. Las velitas de citronella tan utilizadas han demostrado su utilidad en algún estudio, y su ineficacia en otros.

No soy de mencionar marcas, y desde luego no tengo ningún conflicto de interés en este aspecto, pero por curiosidad he mirado qué principios activos llevan los repelentes más conocidos:

Relec Infantil. Contiene IR3535 al 20%, puede usarse en mayores de 2 años y proporciona hasta 6 horas de protección.
Relec Fuerte. A base de Picaridina 20%, enoxolona 0,5%. Puede usarse en mayores de 2 años con unas 6 horas de protección.
Relec Extra Fuerte. Es el que se recomienda cuando viajas a zonas de alto riesgo de malaria u otras enfermedades transmitidas por insectos. Contiene DEET al 50% y aceite de geraniol, puede usarse en mayores de 3 años y proporciona hasta 8 horas de protección. Doy fe de que se "come" literalmente el plástico, así que cuidado con lo que tocáis después de aplicarlo.
Existe un Relec Herbal, que contiene Eucalyptus citriodora 40%, aceite de geraniol y aceite de lavanda. En niños mayores de 3 años, aunque tiene que reaplicarse con mayor frecuencia.
MosiGuard Aerosol contiene Eucalyptus citriodora al 40%.
Autan Plus contiene Picaridina al 20%.
Goibi Xtreme Antimosquitos tropical. DEET 45%.

¿Y qué hay de la seguridad? Los repelentes pueden provocar irritación de la piel y mucosas, y en algunos casos, incluso sensibilizaciones y dermatitis de contacto alérgica (también los naturales), así que allá van una serie de recomendaciones (extraídas de MedlinePlus):

Aplicar el repelente con moderación, y únicamente en piel expuesta o pulverizando en la ropa (vale la pena hacer una prueba antes sobre la ropa, no sea que las manchas sean persistentes. Además el DEET puede fastidiar tejidos sintéticos).
Tener cuidado de proteger los ojos y mucosas.
Limitar los productos con elevadas concentraciones de repelente únicamente en casos de riesgo de enfermedad (áreas con dengue, paludismo, fiebre amarilla, etc.).
No inhalar ni ingerir (ésta es de cajón).
En niños y mujeres embarazadas, en caso de tener que utilizar DEET, que sea a baja concentración (<30%).
No aplicar el repelente en las manos de los niños, ya que probablemente se frotará los ojos o se llevará los dedos a la boca.
No utilizar ningún tipo de repelente en niños menores de 2 meses.
En niños de 2 meses a 2 años, no aplicarles más de una vez al día.
Limpiar la piel una vez haya pasado el riesgo de picadura.
En caso de tener que utilizar fotoprotector, aplicar primero el filtro solar, y al cabo de media hora, aplicar el repelente.

Pues ya sabéis, sobre todo ahora que viene el buen tiempo, cuidado con las picaduras. Y precaución extrema si viajáis a determinados países.

Hoy el vídeo va de mosquitos, claro. No es demasiado agradable a la vista, pero es instructivo. Hasta el sábado!

Lara tenía 20 años cuando acudió a nuestra consulta. Tenía bastantes lunares, y aunque no tenía otros factores de riesgo ni antecedentes familiares de cáncer cutáneo, su médico nos la remitió para una revisión rutinaria.

Pero en cuanto se quitó la ropa, nuestros ojos fueron directamente a fijarse en la piel del cuello, y luego, ya con más detenimiento, en la de las axilas. Tenía la piel como “abollonada”, con unas pápulas agrupadas de color algo anaranjado, en esas localizaciones, de distribución simétrica. Cuando le preguntamos, nos dijo que tampoco era nada raro, que lo tenía desde siempre, y que su padre y una hermana suya tenían algo parecido, que nunca le habían dado importancia ni habían consultado por este motivo. Ella venía a que le mirara los nevus con esa lupa especial que tenemos los dermatólogos.
Los lunares de Lara eran normales y no llamaban la atención, así que volvimos a centrarnos en esas extrañas lesiones del cuello y axilas.

Teniendo en cuenta que no le molestaban en absoluto y que venía por otra cosa, ¿qué actitud hubiese sido la correcta? ¿Correr un tupido velo? ¿Una biopsia? (si es así, algo tendremos que explicarle) ¿Pedimos una interconsulta a otro compañero? ¿Hacemos venir a toda la familia?Os he dado demasiadas pistas, así que esta semana no tenéis excusa. Espero vuestros comentarios antes del miércoles, momento en el que como siempre, podréis consultar la respuesta.

Mientras tanto, vamos a explorar lo que no se ve, con un vídeo grabado a base de agua, tintas y aceite, en un escenario de sólo unos pocos centímetros cuadrados.

STREAM - Explore The Unseen from Roman De Giuli on Vimeo.

Lara es un buen ejemplo de cómo podemos diagnosticar enfermedades multisistémicas a través de la piel, incluso a través de esas lesiones insignificantes que nuestra paciente tenía en el cuello y en las axilas, cuyo color y aspecto nos hizo sonar la alarma de una de esas patologías que creemos que sólo está en los libros… hasta que la tenemos delante de nuestras narices: el pseudoxantoma elástico.

El pseudoxantoma elástico (en adelante PXE), también llamado síndrome de Grondblad-Strandberg (es mentira, nadie lo llama así), es un trastorno genético que cursa con anomalías en las fibras elásticas (fragmentación y calcificación), y que se manifiesta en la piel, los ojos y el sistema cardiovascular, con una morbilidad considerable y, en ocasiones, con consecuencias fatales.
Es una enfermedad poco frecuente cuya prevalencia no está bien establecida, se estima en 1 de cada 50.000 personas, con una prevalencia de portadores de 1:150-300. Se hereda de manera autosómica recesiva, sin predilección por etnias o razas, y en su mayoría está causada por mutaciones en el gen ABCC6 (en el cromosoma 16).

Patogenia del PXE (extraído del artículo de Uitto)

El diagnóstico del PXE puede ser un verdadero reto por varios motivos. En primer lugar, porque a pesar de tener una penetrancia completa, los hallazgos clínicos raramente se presentan en el nacimiento, y las manifestaciones cutáneas se presentan en la 2ª-3ª década de la vida (en muchos casos el diagnóstico se realiza años más tarde a raíz de complicaciones oculares o vasculares severas). En segundo lugar, existe una considerable heterogeneidad intra e interfamiliar. Finalmente, manifestaciones muy similares a las del PXE pueden observarse en varias enfermedades no relacionadas (betatalasemia, etc.).

Desde el punto de vista clínico las lesiones cutáneas en el PXE son muy características, y consisten en pápulas amarillentas de 1-3 mm, que confluyen en placas adoptando un patrón lineal o reticular. La piel es de consistencia blanda, laxa, y algo arrugada, con grandes pliegues que se acentúan con la edad. La superficie cutánea en las zonas afectas se ha descrito como “en empedrado” o “piel de gallina”, siendo las zonas más afectadas las caras laterales del cuello, las zonas subclaviculares, las axilas, el abdomen, ingles, periné y muslos. Se han descrito lesiones acneiformes y pigmentación reticulada del abdomen. Una vez aparecen esos cambios (habitualmente antes de los 30 años de edad), tienden a persistir y a acentuarse. Se pueden ver cambios parecidos en el paladar blando y en mucosas.

El cuello de nuestra paciente

Las manifestaciones cardiovasculares del PXE pueden llevar a claudicación intermitente, ateromatosis precoz, hipertensión arterial, dilataciones aneurismáticas o miocardiopatía. También es muy frecuente el prolapso de la válvula mitral. Aunque muchas personas afectas llegan a edades avanzadas, existe un mayor riesgo de muerte precoz por eventos cardiovasculares.

Las manifestaciones oftalmológicas en forma de las denominadas estrías angioides son muy características (y pregunta de MIR), que suelen presentarse de manera bilateral como unas estrías alrededor del nervio óptico, y que aparecen entre los 20 y 40 años. Puede ser que no den ninguna manifestación, aunque en ocasiones las hemorragias y las coroiditis pueden conllevar pérdida de visión, y a veces ceguera (entre el 3-8% de los pacientes van a presentar pérdidas de visión severas). Otras anomalías oftalmológicas son debidas a la dehiscencia de la membrana de Bruch. La degeneración macular y las deformidades retinianas pueden conllevar una pérdida de visión central.

Estrías angioides en otro caso de PXE (imagen de la Univ. de Iowa)

Por si fuera poco, las mujeres afectas de PXE tiene mayor riesgo de pérdida fetal en el primer trimestre en caso de embarazo, posiblemente por problemas placentarios. Aunque clásicamente estas pacientes se consideran de riesgo obstétrico elevado, los últimos estudios dicen que posiblemente estos riesgos se han sobreestimado.

Otras posibles manifestaciones del PXE son alteraciones del metabolismo de la vitamina D, hipercalcemia y calcinosis.

El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos (de ahí la importancia de reconocer esas lesiones cutáneas tan características) y al examen histológico de la piel afecta. Una exploración oftalmológica puede ayudar a corroborarlo. Naturalmente, el diagnóstico definitivo se basa en el análisis molecular del gen ABCC6.

Respecto al tratamiento, por supuesto es multidisciplinar, y consiste en un seguimiento oftalmológico estrecho, monitorización de las manifestaciones cardiovasculares, consejo dietético (manteniendo cifras adecuadas de lípidos y evitando el tabaco y otros factores de riesgo; la restricción de la ingesta de calcio se ha demostrado útil en algunos casos, pero está controvertida) y consejo genético. Debido al riesgo de pérdida de visión estos pacientes tienen contraindicada cualquier tipo de actividad que suponga una elevación súbita de la tensión arterial o riesgo de contacto ocular (deportes de contacto).

No sé qué pasó con Lara, parece que cambió de domicilio y nunca más se supo.

Hoy finalizamos viajando a Vietnam en este bonito vídeo. Hasta el sábado!

Reverie of Vietnam from Oliver Astrologo on Vimeo.

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